Amelia

Witamy na stronie Amelii

Witam na stronie poświęconej naszej córeczce Amelii Sternik, chorej na nieuleczalną chorobę genetyczną - MUKOWISCYDOZĘ.

Amelka urodziła się 6 listopada 2014r. o godzinie 12.30. Ważyła 3.120 kg i mierzyła 56 cm. Była śliczną dziewczynką z małym opuchniętym noskiem. Po porodzie otrzymała 10 punktów w skali Apgar.

W drugiej dobie życia podniósł się poziom bilirubiny we krwi, jednak utrzymywał się na stałym poziomie co oznaczało żółtaczkę fizjologiczną. W dniu wypisu do domu tj. w 3 dobie, zaczął on spadać.

Amelka była jak każde inne dziecko wesoła, często jadła i równie często robiła kupki, jednak nie sądziliśmy, ze była to zapowiedź tego, co na zawsze zmieniło nasze życie…

15 grudnia otrzymaliśmy telefon z IMID, że u Amelki istnieje podejrzenie choroby genetycznej mukowiscydozy, w związku z czym zostaliśmy wezwani na dalsze badania. Po tym telefonie radość zastąpił strach, ciągłe szukanie informacji o chorobie dotąd nieznanej, jaka jest, jak się objawia, doszukiwanie się objawów u naszego dziecka i ciągłe dawanie sobie nadziei, że może jednak nie jest chora, że może to tylko pomyłka.

29 grudnia zgłosiliśmy się do IMID w Warszawie na wyznaczone badania. Amelka miała wykonane próby potowe. Po 45 minutach przyszła do nas pielęgniarka z informacją, że ma już wyniki badań i słowami ,,…Już wiadomo, że Państwa córeczka Amelka jest chora…” poinformowała nas o chorobie. Poziom chlorków wynosił 104 (przy normie 20-40 mmol/l dla niemowląt). Duża ilość kupek świadczyła o niewydolności trzustki. Wykonano też badania genetyczne. Amelka ma dwie mutacje często występujące w Polsce i odpowiadające za pełnoobjawowy przebieg choroby tj. ze strony układu oddechowego oraz pokarmowego. Te mutacje to: F508del i 1717-1G>A.

W jednej chwili zawalił się cały świat...

Płacz i pretensje dlaczego to właśnie nasze dziecko jest chore, przecież w naszej rodzinie nie było przypadku tejże choroby. Żal, ból był tak duży, że ciężko było przyswoić informacje lekarza o dalszym postępowaniu w chorobie, a zmian było dużo: począwszy od inhalacji poprzez podawanie kreonu do posiłku, specjalnych witamin, po dodawanie soli do jedzenia i picia.

Długi czas było ciężko pogodzić się ze świadomością nieuleczalnej choroby, która dotknęła nasze dziecko. Każdego dnia uczyliśmy się na nowo, jak dobrze się nią opiekować, by jak najdłużej mogła się cieszyć zdrowiem.

Kiedy Amelka skończyła 4 miesiące miała pierwszą infekcje i pierwszy raz trafiłyśmy do szpitala. Zbyt późno zostało rozpoznane u niej obturacyjne zapalenie oskrzeli i zwykłe antybiotyki podawane w domu nie dałyby rady jej pomóc. Po raz pierwszy zobaczyłam, jak ciężko dzieci z tą chorobą znoszą infekcję i jak długo się one ciągną.

Amelka to wesołe, pogodne i baaaaardzo ruchliwe dziecko, wszędzie jej pełno. Patrząc z zewnątrz nie widać u niej żadnej choroby, lecz tak naprawdę jest ona wewnątrz. Mukowiscydoza to bardzo zdradliwa choroba , która atakuje w najmniej odpowiednim momencie. Tak naprawdę nigdy nie można nic zaplanować na dłuższą metę.

Każdego dnia zastanawiamy się jak to będzie kiedyś, ale wierzymy, że w końcu uda się znaleźć lekarstwo na tą paskudną, dotąd nieuleczalną chorobę i pomóc Amelce oraz wielu dzieciom i dorosłym którzy na nią chorują.